趙桂憲，女，臨床醫(yī)學(xué)博士，2000年本科畢業(yè)于西安交通大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院。2008年博士畢業(yè)后在復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科工作，長(zhǎng)期工作于臨床一線，擅長(zhǎng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病和神經(jīng)遺傳病，同時(shí)進(jìn)行多發(fā)性硬化（MS）的臨床及科學(xué)研究。在2008年，赴加拿大溫哥華UBC大學(xué)進(jìn)行MS臨床研究培訓(xùn)。以第一骨干參與一項(xiàng)中國(guó)-加拿大多發(fā)性硬化合作課題。目前主持國(guó)家自然基金（多發(fā)性硬化相關(guān)）課題1項(xiàng)，復(fù)旦大學(xué)青年骨干基金1項(xiàng)，完成上海市信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)與疾病研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室開(kāi)放課題1項(xiàng)，并曾參與完成國(guó)家自然基金和省級(jí)自然基金多項(xiàng)。
會(huì)議論文：
1.長(zhǎng)節(jié)段脊髓病變的診斷和鑒別診斷. 中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議，2014.
2.具有盔甲樣胸壁的POEMS患者.復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院.中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議，2014.
3. 貌似視神經(jīng)脊髓炎的硬腦膜動(dòng)靜脈瘺1例分析. 華東六省一市第二十一次神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議暨安徽省醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì). 2014年.
4.顱內(nèi)病灶變化多端的結(jié)節(jié)病1例報(bào)道，中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十五次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議，2012/09/20-09/23，608-609，2012年.
5.Population Differences in Patient-reported Timing of Onset and Diagnosis in Asian Multiple Sclerosis Patients in China and Canada，第五屆泛亞多發(fā)性硬化治療和研究委員會(huì)會(huì)議(PACTRIMS)，2012/09/12-09/13,17,2012年.
6.Patient-reported Sunlight Exposure in Asian Multiple Sclerosis Patients in China and Canada，第五屆泛亞多發(fā)性硬化治療和研究委員會(huì)會(huì)議(PACTRIMS)，2012/09/12-09/13,17,2012年.
7.貌似MS的CADASIL病例特征分析.中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議，2011/08/31-09/03，523-524，2011年.
8.視神經(jīng)脊髓炎和多發(fā)性硬化的差異.中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議，2011/08/31-09/03，365，2011年.
9.IRGM基因多態(tài)性與我國(guó)視神經(jīng)脊髓炎患者的相關(guān)性分析，中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議，2010/09/23-09/26，401，2010年.
10.8例 X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良患者的基因突變和臨床特點(diǎn)分析，中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議，2010/09/23-09/26，66-67，2010年.
11.家族性肌萎縮側(cè)索硬化SOD1基因突變分析及其發(fā)病機(jī)制研究，中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議，2010/09/23-09/26，450-451，2010年.
歷年發(fā)表論文：
1. Variants in the promoter region of CYP7A1 are associated with neuromyelitis optica but not with multiple sclerosis in the Han Chinese population, Neuroscience Bulletin, 29(5), pp 525-530.
2.Impaired regulatory function and enhanced intrathecal activation of B cells in neuromyelitis optica: distinct from multiple sclerosis, MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL, 19(3), pp 289-298.
3. Blocking A(2B) Adenosine Receptor Alleviates Pathogenesis of Experimental Autoimmune Encephalomyelitis via Inhibition of IL-6 Production and Th17 Differentiation, The Journal of Immunology, 190(1), pp 138-146, 2013/1/1.
4.The Antiepileptic Drug Valproic Acid Restores T Cell Homeostasis and Ameliorates Pathogenesis of Experimental Autoimmune Encephalomyelitis, Journal of Biological Chemistry, 287(34), pp 28656-28665, 2012/8/17.
5.Clinical and molecular analyses of a Chinese spinocerebellar ataxia type 7 family that includes infantile-onset cases, Neurology Asia, 17(2), pp 121-126, 2012/6.
6.A Chinese pedigree with an individual homozygous for CAG repeats of Huntington's disease, Psychiatric Genetics, 22(1), pp 53-54, 2012/2.
7.致死性家族性失眠癥的臨床特點(diǎn)及PRNP基因突變分析, 中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué), 06期, pp 653-657, 2012.
8.銅代謝相關(guān)COMMD1/MURR1基因結(jié)構(gòu)及功能的研究進(jìn)展.中華神經(jīng)科雜志,2009,42:346-348.
9.結(jié)節(jié)性硬化癥TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突變分析, 中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志, 09期, 2008/9/27.
10. Kennedy病患者的臨床特點(diǎn)分析（附7例報(bào)道）.中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué),2008,16:292-296.
11.Mutation analysis of 218 Chinese patients with Wilson disease revealed no correlation between the canine copper toxicosis gene MURR1 and Wilson disease, Journal of Molecular Medicine-JMM, 84(5), pp 438-442, 2006/5.
12．肝豆?fàn)詈俗冃曰颊進(jìn)URR1基因全長(zhǎng)編碼序列的突變檢測(cè)和分析.中華神經(jīng)科雜志 ,2006,39:548-551.
13. X-連鎖隱性遺傳肌張力障礙一家系10例. 中華神經(jīng)科雜志,2006,39:395.
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