家庭醫(yī)生：“比起直系親屬，完整的家族史更重要?！?/p>

世界上每3秒就有一例新診斷的失智癥，其中阿爾茨海默病是人們最熟悉的一種。很多家庭正與這種無法治愈的疾病抗?fàn)?，而遺傳風(fēng)險(xiǎn)也自然成為了不少人心中的擔(dān)憂。

美國神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)期刊《Neurology》近日發(fā)表的一篇研究分析了近30萬人的大家族數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)會(huì)影響多代，除了直系親屬，了解旁系三代甚至更多家庭成員的病史也很重要。

相信看到文章后面的風(fēng)險(xiǎn)倍數(shù)，會(huì)讓你吃驚。

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之前的研究顯示，超過50%的阿爾茨海默病患者至少攜帶一個(gè)拷貝APOE4基因，那些攜帶兩個(gè)拷貝APOE4基因的個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)甚至高達(dá)平均水平的8-12倍。大約有53%的阿茲海默病風(fēng)險(xiǎn)差異是由遺傳變異引起的。

因此，家族史是預(yù)測(cè)阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的重要指標(biāo)。然而，大多數(shù)研究都只關(guān)注直系親屬的影響。為了提供更全面的信息，來自美國猶他大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)決定在更大的家族人群中分析風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)。

研究團(tuán)隊(duì)使用的數(shù)據(jù)源于猶他州人口數(shù)據(jù)庫，這個(gè)數(shù)據(jù)庫記錄了19世紀(jì)以來當(dāng)?shù)鼐用窦捌浜蟠?904-2014年間的死亡記錄及其主要死因。研究共納入了270,818人的家譜和死亡數(shù)據(jù)，1978年后，超過一半人已經(jīng)死亡，其中有4,436人的主要死因可明確為阿爾茨海默病。死于阿爾茨海默病的大多為女性（64%），中位死亡年齡為85歲。

根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)，研究團(tuán)隊(duì)統(tǒng)計(jì)了特定家族史并以此估算阿爾茨海默病的相對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。大家族的患病情況與個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性遠(yuǎn)高于研究人員的預(yù)期。整體來看，與沒有家族史的人相比，有家族史的人群中，有3%的人阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)翻了一倍，近1%的人風(fēng)險(xiǎn)增加3倍以上。而對(duì)親屬關(guān)系進(jìn)一步分析后，相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)的升高程度更是令人驚訝！

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根據(jù)血緣關(guān)系的遠(yuǎn)近，研究人員對(duì)家庭成員作了區(qū)分，比如一級(jí)親屬指父母、子女以及親兄弟姐妹；二級(jí)親屬包括祖父母、孫子/女，父母的親兄弟姐妹，以及自己兄弟姐妹的子女；三級(jí)親屬相當(dāng)于曾祖父母，曾孫子/女，及其他表親、堂親等。

與此前的預(yù)期平均發(fā)病率相比，這些親屬患病情況會(huì)對(duì)阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)帶來多大影響？

分析顯示，任何一個(gè)一級(jí)親屬患有阿爾茨海默病，都意味著本人的患病風(fēng)險(xiǎn)增加：

≥1級(jí)一級(jí)親屬，風(fēng)險(xiǎn)增加73%；≥2個(gè)一級(jí)親屬，風(fēng)險(xiǎn)增加近300%；≥3個(gè)一級(jí)親屬，風(fēng)險(xiǎn)增加1.5倍；≥4級(jí)一級(jí)親屬，風(fēng)險(xiǎn)是平均水平的15倍。

而如果同時(shí)有一級(jí)親屬和二級(jí)親屬患病，則意味著風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)一步升高。比如，有1個(gè)二級(jí)親屬和2個(gè)一級(jí)親屬患病，風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加近20倍。

即便一個(gè)人的一級(jí)和二級(jí)親屬都很健康，只有三級(jí)親屬患病，風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。有2個(gè)及以上三級(jí)親屬患病，風(fēng)險(xiǎn)增加17%；有3個(gè)及以上的三級(jí)親屬患阿爾茨海默病，那么風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加43%。

研究團(tuán)隊(duì)表示，“這些結(jié)果表明，比起直系親屬，完整的家族史更重要?！?/p>

另外，一個(gè)有意思的發(fā)現(xiàn)是，當(dāng)納入更多大家庭成員綜合分析時(shí)，在家族史相同的情況下，男性患上阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)更高。而這和大多數(shù)研究“女性遺傳風(fēng)險(xiǎn)高”的結(jié)論恰恰相反。

研究的局限在于，由于死亡記錄的限制，可能遺漏了部分阿爾茨海默病病例。另外，針對(duì)猶他州人群的研究結(jié)果可能不適用于更廣泛人群。

但由于這項(xiàng)研究揭示了潛在更高的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于那些直系親屬?zèng)]有患病的人，可能也會(huì)促進(jìn)他們針對(duì)可改變風(fēng)險(xiǎn)因素做出有意義的調(diào)整，比如更積極治療血管疾病等。年初揭曉結(jié)果的SPRINT大型研究就表明，強(qiáng)化降壓可以改善輕度認(rèn)知障礙風(fēng)險(xiǎn)。研究團(tuán)隊(duì)表示，“這些結(jié)果可能會(huì)帶來更好的診斷，并幫助患者及其家人做出健康相關(guān)的決定?！?/p>

▲了解家族風(fēng)險(xiǎn)，有助于促進(jìn)人們針對(duì)部分風(fēng)險(xiǎn)因素做出有意義的改變（圖片來源：123RF）

雖然目前還沒有能夠治愈阿爾茨海默病的有效醫(yī)療手段，但關(guān)于遺傳影響的這些科學(xué)發(fā)現(xiàn)，仍有助于我們了解自身風(fēng)險(xiǎn)。而且，積極的預(yù)防仍有益處，最近另一項(xiàng)長達(dá)44年的研究就顯示，積極參與五大類思維型活動(dòng)與晚年阿茲海默病風(fēng)險(xiǎn)降低一半相關(guān)。通過對(duì)疾病了解的不斷加深，以及更全面的預(yù)防措施，希望更少家庭承受這種疾病的痛苦。

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