地中海貧血主要是遺傳導(dǎo)致的。地中海性貧血是由于基因異常導(dǎo)致血紅蛋白不能有效合成。包括α和β地中海性貧血，也可出現(xiàn)混合型。α地中海性貧血主要由于α鏈的合成障礙導(dǎo)致β鏈的拒絕。β地中海性貧血主要由于β鏈的合成障礙導(dǎo)致α的拒絕。地中海貧血是基因異常導(dǎo)致的遺傳病。該病診斷時(shí)，首先進(jìn)行血常規(guī)檢測(cè)，可進(jìn)行血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)，還可進(jìn)一步進(jìn)行基因篩查。

　　地中海貧血是一種比較常見(jiàn)的遺傳性疾病，它給患者的生活以及家庭都帶來(lái)了負(fù)擔(dān)，我們只有了解了地中海貧血的原因是什么才能及時(shí)的進(jìn)行治療以及預(yù)防，預(yù)防疾病的發(fā)生是最重要的。

　　1.β地中海貧血 人類(lèi)β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失?；蛉笔Ш陀行c(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱(chēng)為β0地中海貧血。有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱(chēng)為β+地中海貧血。

　　2.α地中海貧血人類(lèi)a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個(gè)a珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)a珠蛋白基因。大多數(shù)a地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞Ｈ魞H是一條染色體上的一個(gè)a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱(chēng)為a+地中海貧血。若每一條染色體上的2個(gè)a基因均缺失或缺陷，稱(chēng)為a0地中海貧血。

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