對(duì)于大多數(shù)有孩子的人來(lái)說，醫(yī)生僅能在女性懷孕之后提供遺傳疾病的篩查。但孕前“基因篩查”讓我們?cè)趹言兄熬头阑加谖慈?，而不是在懷孕期間或在寶寶出生后被動(dòng)地采取措施。如果孩子生下來(lái)檢測(cè)出有遺傳疾病的話，除了接受我們別無(wú)他法。

01、基因篩查與傳統(tǒng)的婚檢、孕檢有什么不一樣？

傳統(tǒng)的婚檢，對(duì)男女雙方進(jìn)行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查；

孕檢的內(nèi)容是血常規(guī)、尿常規(guī)、宮高、腹圍、胎心、血壓、體重、B超、唐氏綜合征篩查。

在中國(guó)目前的婚檢和孕檢中，隱性遺傳病的檢測(cè)都并沒有包含在內(nèi)。但在國(guó)外，醫(yī)療比較先進(jìn)，隱性遺傳病檢測(cè)已經(jīng)成為科學(xué)備孕的一部分，保險(xiǎn)也覆蓋。

02、我的家族很健康，沒有發(fā)現(xiàn)什么遺傳疾病，我還需要做基因篩查嗎？

需要的，隱性遺傳病之所以叫隱性遺傳病就是因?yàn)楦改付际墙】等?，但是他們攜帶了致病的基因的一個(gè)拷貝，他們孩子遺傳到這2個(gè)致病基因的比例是1/4。因此隱性遺傳病的危害還是很大的。

據(jù)科學(xué)報(bào)道，人群中攜帶隱性遺傳病的基因的比例是24%, 夫妻雙方有生育遺傳病孩子高風(fēng)險(xiǎn)的家庭比例是2.1%. 這些家庭如果不能提前知道，一旦生育患病孩子就只能后悔莫及。因此在出生缺陷一級(jí)預(yù)防里，遺傳攜帶者篩查是其中一個(gè)很重要的環(huán)節(jié)。

03、為什么最好是在懷孕前做基因篩查？

基因篩查的結(jié)果能潛在地影響您的生育方案，懷孕前做疾病的篩查有足夠的時(shí)間能夠讓你做出符合你價(jià)值觀的決定。

04、做基因篩查有什么好處嗎？

基因篩查的每一種疾病都是可以預(yù)防的，這意味著你可以對(duì)結(jié)果可以采取相應(yīng)的干預(yù)措施。提前知道夫婦雙方為同一種遺傳病的攜帶者，你可以：

1. 自然受孕，通過產(chǎn)前診斷方法來(lái)確定胚胎的疾病攜帶情況；

2. 選擇試管嬰兒的方法來(lái)挑選健康的胚胎進(jìn)行受孕；

05、基因檢測(cè)能否完全避免我生育患病孩子的風(fēng)險(xiǎn)？

疾病的發(fā)生是由環(huán)境因素和遺傳因素共同決定的，由于環(huán)境差異、基因結(jié)果的復(fù)雜性、遺傳異質(zhì)性、檢測(cè)技術(shù)的局限性等原因， 每個(gè)遺傳性疾病的檢出率并不能達(dá)到100%，基因檢測(cè)能有效幫助降低生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)，但無(wú)法完全排除新生兒患病的可能。

美國(guó)俄勒岡生殖醫(yī)學(xué)中心（ORM）內(nèi)部就擁有獨(dú)立的基因部(ORM Genetics)。ORM是也是全美為數(shù)不多的擁有內(nèi)部遺傳學(xué)專家( In-house Genetic Counselor)的頂尖生殖醫(yī)學(xué)中心。

我們建議所有的備孕夫妻都要接受基因篩查，若通過檢測(cè)已經(jīng)了解到雙方都同時(shí)攜帶了某種遺傳疾病的致病基因（高風(fēng)險(xiǎn)情形），則可以通過體外受精培養(yǎng)胚胎，對(duì)胚胎進(jìn)行有針對(duì)性的著床前基因檢查（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD），識(shí)別出并排除攜帶該遺傳疾病基因的胚胎，進(jìn)而選擇使用健康胚胎進(jìn)行妊娠，確保后代避免罹患該遺傳疾病。

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