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白化病的表現(xiàn)和特點

白化病是一種遺傳病,患者常有白化病的家族史。通俗地說,患者的父母各自帶有致病基因(父母可以不發(fā)病),在孕育患者的過程中,父母雙方的致病基因均遺傳給了患者,導(dǎo)致患者發(fā)病。此外,基因突變也可能導(dǎo)致白化病,但極少見。

文章來源:國康體檢網(wǎng)


白化病有哪些表現(xiàn)?
  白化病的表現(xiàn)主要是由色素缺乏導(dǎo)致的:
  皮膚:皮膚呈淺紅色。由于皮膚色素缺乏,白化病患者對紫外線很敏感,較正常人更容易被陽光灼傷。
  毛發(fā):毛發(fā)可呈白色、淺黃、金色、淺灰、淺褐色等,有些成年病患在四肢末端也可見黑色毛發(fā)。
  眼睛:虹膜呈現(xiàn)紅色、青灰色、淺褐色等。
  除了色素缺乏,白化病患者還會有眼睛結(jié)構(gòu)和功能的異常,如鞏膜薄、瞳孔變形、晶狀體缺乏、小眼球,眼球水平震顫、近視、遠視、視力低下、畏光等。
  白化病有3種類型,不同類型又有各自不同的特點。

  眼皮膚白化病(泛發(fā)性白化?。┯心男┨攸c?
  泛發(fā)性白化病的特點是:患者的皮膚、毛發(fā)、眼部均有明顯色素缺乏??砂橛醒劬Y(jié)構(gòu)和功能的異常,如視力低下、畏光等。

  眼白化?。ú糠职谆。┯心男┨攸c?
  部分白化病的特點是:僅有眼睛的色素缺乏,皮膚及毛發(fā)的色素正常??砂橛醒劬Y(jié)構(gòu)和功能的異常,如視力低下、畏光等。

  白化病相關(guān)綜合征有哪些特點?
  白化病相關(guān)綜合征的特點是:較為罕見,除有皮膚、毛發(fā)、眼睛異常外,還伴有其他異常,比如:
  Chediak-Higashi綜合征(CHS):伴有免疫功能異常,常并發(fā)感染。

Hermansky-Pudlak綜合征(HPS):伴有出血傾向。

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