我們知道，對于早期乳腺癌患者而言，除了進行局部手術(shù)切除以外，還需要進行腋窩淋巴結(jié)分期以及對腫瘤組織的激素受體（ER、HR）、生長因子受體（HER2）進行評估，才能進一步制定藥物全身治療的具體方案。

　　這一治療思路已經(jīng)被NCCN（美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)）接納，成為早期乳腺癌患者診療的基本流程。這是因為激素受體的情況決定了內(nèi)分泌治療是否有效，而生長因子受體HER2則決定了可否使用相應(yīng)的靶向藥——曲妥珠單抗，后者的臨床有效率是顯著高于傳統(tǒng)化療的。

　　目標(biāo)：獲得更多治療選擇
　　隨著二代測序（NGS）的發(fā)展，基因檢測技術(shù)不僅可為早期乳腺癌患者的“***”診療帶來福音，也為進展期（遠處轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)）的患者帶來希望。

目前，主要的乳腺癌相關(guān)基因，主要的***只有ER、HER2、PIK3CA和AKT1。目前具有臨床應(yīng)用前景的靶向治療主要也是針對它們的。

　　1PIK3CA抑制劑
　　其中的典型例子，莫過于PIK3CA抑制劑alpelisib可與fulvestrant（氟維司群）的聯(lián)合使用。研究表明，已經(jīng)歷過大量治療后發(fā)生轉(zhuǎn)移的絕經(jīng)后乳腺癌，該聯(lián)合用藥仍具有早期療效。
　　而使用這項治療的必要條件則是：腫瘤細胞ER陽性、PIK3CA基因改變必須存在。

　　2PARP抑制劑
　　除了腫瘤細胞遺傳變異相關(guān)的靶向治療外，研究人員越來越關(guān)注DNA損傷修復(fù)基因相關(guān)的胚系基因缺陷，也是引發(fā)腫瘤發(fā)生的那些先天性的基因缺陷，如——BRCA1/2。
　　因此，NCCN 在制定復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性乳腺癌的化療方案時，對BRCA1/2種系變異的患者，特別接納了PARP抑制劑——奧拉帕利，作為HER-2陰性腫瘤患者的一線治療。
　　BRCA1/2基因是乳腺癌的兩個主要易感基因，呈常染色體顯性遺傳，而BRCA基因突變導(dǎo)致的三陰性乳腺癌約占三陰性乳腺癌的20%。
　　相關(guān)研究結(jié)果顯示，BRCA1/2基因突變的乳腺癌細胞對順鉑、卡鉑、絲裂霉素等藥物更加敏感。例如2014年美國圣·安東尼奧乳腺癌會議***報道，2018年更新結(jié)果的TNT研究結(jié)果顯示，BRCA1/2胚系突變患者中接受卡鉑治療組的客觀緩解率為多西他賽治療組的2倍，無進展生存期延長2.2個月。
　　中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應(yīng)用專家共識（2018版）建議，在晚期或者復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的乳腺癌患者中，若存在BRCA1/2胚系突變，制定化療方案時可以優(yōu)先考慮鉑類藥物而非紫杉醇類藥物。

　　基因檢測有什么用？
　　基因檢測主要是用來檢測預(yù)知患病風(fēng)險，疾病的提前干預(yù)，預(yù)知某些疾病發(fā)病的概率。當(dāng)然這只是概率，可能生病也可能不生病，但是當(dāng)我們知道某些疾病可能發(fā)生的話，我們便可以提前采取一些干預(yù)措施，以防止疾病的發(fā)生。
　　科學(xué)指導(dǎo)健康飲食，告訴我們應(yīng)該如何攝入保健品，改變不良的飲食習(xí)慣及調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，每日鈣攝入量超過2000毫克引起消化道癥狀，心腦血管功能紊亂，VC過量引發(fā)條件性壞血病和泌尿系統(tǒng)結(jié)石，VE過量引發(fā)子宮癌、卵巢癌和乳腺癌，容易得乳腺癌的人群不能濫用提升雌激素的藥物和保健品。

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