國康家庭醫(yī)生：據(jù)公布的2017癌癥統(tǒng)計(jì)資料顯示，在中國，每年新發(fā)癌癥病例達(dá)429萬，占全球新發(fā)病例的20%，死亡281萬例。全國平均每天約1萬人確診患癌，相當(dāng)于每分鐘有7人確診患癌。

癌癥防治已成為我國的重要公共衛(wèi)生問題。在如此嚴(yán)峻的形勢下，一項(xiàng)最新的基因技術(shù)開始走進(jìn)人們的視野，讓治愈癌癥或成為可能。今天就讓我們來聊一聊這些“高大上”的精準(zhǔn)醫(yī)療。

“基因編輯技術(shù)”，挽救英國3個月白血病女嬰生命

微軟公司近日宣布了一項(xiàng)宏偉計(jì)劃，希望在10年之內(nèi)利用計(jì)算機(jī)科學(xué)解決癌癥問題。他們將研制小型DNA計(jì)算機(jī)，并讓這些計(jì)算機(jī)進(jìn)入癌癥患者體內(nèi)，在成功運(yùn)行后，計(jì)算機(jī)將監(jiān)控癌細(xì)胞并且將癌細(xì)胞重新編碼，讓癌細(xì)胞轉(zhuǎn)化為健康細(xì)胞。

目前微軟的“黑科技”還尚在研究中，但倫敦大學(xué)學(xué)院卻已運(yùn)用基因編輯技術(shù)延續(xù)了一位白血病女嬰的性命。

英國一名3個月大的女嬰被診斷為急性淋巴細(xì)胞白血病，大歐蒙街兒童醫(yī)院隨即對她進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化化療，但結(jié)果并不理想，于是醫(yī)生們決定為她進(jìn)行骨髓移植，還是失敗了。在無計(jì)可施的情況下，女嬰父母不愿放棄，決定嘗試一種未運(yùn)用于人體的癌癥基因療法。

在女嬰生命岌岌可危之時，醫(yī)生將經(jīng)過基因編輯的來源于捐贈者的T細(xì)胞注入她的身體，竟然成功消滅了她體內(nèi)的癌細(xì)胞。

這種T細(xì)胞經(jīng)過基因工程改造，具備攻擊癌細(xì)胞的能力，又利用了基因編輯技術(shù)，關(guān)閉了T細(xì)胞上的兩個特定基因，保證捐贈者的基因進(jìn)入受贈者體內(nèi)后不引起排異反應(yīng)，也不被特定藥物破壞。緊接著，醫(yī)生為女嬰進(jìn)行了第二次骨髓移植，恢復(fù)免疫系統(tǒng)，清除了體內(nèi)經(jīng)基因改造的細(xì)胞。

這是基因編輯技術(shù)有史以來第二次被運(yùn)用在人體上，并取得可觀成果。第一個實(shí)驗(yàn)是用來改造HIV病人的T細(xì)胞，以增強(qiáng)它們抵抗病毒的能力。

“液態(tài)活檢”，滴血就能檢測癌癥

在2016年的ASCO（美國臨床腫瘤學(xué)會）大會上，研究人員展示了迄今為止規(guī)模最大的液態(tài)活檢研究結(jié)果：癌癥血液基因檢測的臨床靈敏度達(dá)90%左右，這是基于一萬五千多個樣本的研究數(shù)據(jù)結(jié)果。

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，人體的細(xì)胞死亡后，并不會消失得無影無蹤，反而會以游離DNA的形式留下痕跡。而在人類機(jī)體中，這些小型的DNA片段就會在血液中被發(fā)現(xiàn)。

在癌癥患者身上，部分癌細(xì)胞甚至是整個細(xì)胞會脫離原始癌細(xì)胞，進(jìn)入血液，由此“血液活檢”應(yīng)運(yùn)而生。該項(xiàng)技術(shù)有望在癌癥病情監(jiān)測、個體化用藥、癌癥早期診斷等各個領(lǐng)域發(fā)揮重要作用。

更為重要的是，基于該項(xiàng)技術(shù)，有望能夠開發(fā)出針對癌癥早期無癥狀患者，做出早期診斷確認(rèn)的檢測技術(shù)，真正做到通過血液檢測出早期癌癥，這是數(shù)十年來全球醫(yī)學(xué)界共同的夢想與目標(biāo)。

傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)上，癌癥診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是病理檢查，癌癥的診療在很大程度上依賴組織活檢，而活檢的方式是一個侵入性的痛苦過程。而癌癥血液基因檢測，可通過采集血液樣本分析腫瘤DNA的基因特征，從而避免傳統(tǒng)方式手術(shù)、穿刺活檢的局限性。

液體活檢的優(yōu)勢在于能通過非侵入性的取樣方式進(jìn)行，大大降低活檢的痛苦。還可實(shí)現(xiàn)實(shí)時監(jiān)測，有效延長患者生存期，性價比高。

目前液體活檢的主要檢測物包括：血液中游離的循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTCs）、循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）碎片、循環(huán)RNA（Circulating RNA）和外泌體（攜帶有細(xì)胞來源相關(guān)的多種蛋白質(zhì)、脂類、DNA、RNA等）。其中，ctDNA，RNA和外泌體是腫瘤細(xì)胞自身分泌或死亡時釋放的物質(zhì)。

首個液態(tài)活檢技術(shù)獲FDA批準(zhǔn)

國際醫(yī)療審核權(quán)威機(jī)構(gòu)美國FDA，于2016年6月1日，批準(zhǔn)首個基于EGFR基因突變的液態(tài)活檢方法——羅氏cobas?EGFR Mutation Test v2。在此之前，該產(chǎn)品已經(jīng)在歐洲通過CE-IVD認(rèn)證。FDA的這一批準(zhǔn)為癌癥患者或因其它原因無法做組織活檢的患者提供了一個選擇治療手段。

“液態(tài)活檢”的獲批標(biāo)志著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)朝著精準(zhǔn)醫(yī)療的方向又前進(jìn)了一步。日后，液態(tài)活檢或?qū)⒊蔀橐环N廣泛運(yùn)用的方式，幫助醫(yī)生診斷癌癥患者基因的特定突變。

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